दिल की बीमारी का इलाज आज भी ट्रायल और एरर पर निर्भर है. कैसे एक स्टार्ट-अप इसे बदलना चाहता है

भारत-विशिष्ट कोरोनरी आर्टरी डिज़ीज़ डेटाबेस यह पता लगाने में मदद करेगा कि किसी व्यक्ति को भविष्य में हृदय रोग होने का खतरा है या नहीं. इससे इलाज और दवा अधिक सटीक तरीके से दी जा सकेगी.

हैदराबाद के सीडीएफडी इनक्यूबेटर की लैब बेंच पर पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन मशीन में डॉ. ओमिक्स की टीम | अनंथपद्मनाभन | दिप्रिंट

बेंगलुरु: जब दीपशिखा सतीश की मां को दिल की बीमारी का पता चला, तो दिल्ली की इस बायोइंफॉर्मेटिशियन ने तुरंत दिल की बीमारियों से जुड़ी क्लिनिकल मेडिसिन के एक अहम और जटिल क्षेत्र में काम शुरू कर दिया. अब वह भारत के जीन डेटाबेस में दिल की बीमारी से जुड़ी एक बड़ी कमी को पूरा करने की योजना बना रही हैं.

इस संकट ने उन्हें एक सच्चाई दिखा दी. डॉक्टरों को यह निश्चित रूप से पता नहीं होता कि कौन सी दवा उनके मरीजों पर असर करेगी. यह एक तरह का ट्रायल और एरर तरीका है.

उन्होंने कहा, “आज या सदियों से, डॉक्टर इंसानों को गिनी पिग की तरह ट्रीट कर रहे हैं. डॉक्टर बस यह देखते हैं कि आपका शरीर किसी दवा पर कैसी प्रतिक्रिया दे रहा है. हमें यह पता होना चाहिए कि कौन सी दवा मेरे शरीर के लिए फायदेमंद होगी या नहीं. डॉक्टर को दवा लिखने से पहले इस बारे में निश्चित होना चाहिए.”

दीक्षिका सतीश के पास आईसीजीईबी, जेएनयू- दिल्ली से ट्रांसलेशनल बायोइंफॉर्मेटिक्स में पीएचडी और आईआईटी दिल्ली से हेल्थकेयर एंटरप्रेन्योरशिप में सर्टिफिकेशन है. उन्होंने जुलाई 2023 में ‘डॉ. ओमिक्स’ नाम की एक मॉलिक्यूलर डायग्नोस्टिक लैब शुरू की. इसका पहला और बड़ा प्रोजेक्ट कोरोनरी आर्टरी डिजीज (CAD) के लिए पूरे एक्सोम सीक्वेंसिंग के जरिए भारत-विशिष्ट जीनोमिक डेटाबेस तैयार करना है.

उन्होंने कहा, “हम भारत की हर जातीयता को शामिल करने की कोशिश कर रहे हैं और इस प्रोजेक्ट में कम से कम 10,000 लोगों को शामिल किया जाएगा.” सतीश 40 से अधिक कर्मचारियों की टीम का नेतृत्व करती हैं.

लेकिन उनका यह महत्वाकांक्षी प्रोजेक्ट फिलहाल फंड की कमी के कारण रुका हुआ है. वह उम्मीद कर रही हैं क्योंकि हाल ही में उन्हें हैदराबाद स्थित डीएनए फिंगरप्रिंटिंग एंड डायग्नोस्टिक्स सेंटर (CDFD) में वर्चुअल इनक्यूबेशन मिला है.

दुनियाभर में जीनोमिक्स का क्षेत्र चिकित्सा विज्ञान को नई दिशा दे रहा है. ब्रिटेन और अमेरिका जैसे देशों ने विशाल डेटा सेट तैयार करने के लिए अरबों डॉलर निवेश किए हैं, जो दवा खोज और पर्सनलाइज्ड मेडिसिन को आगे बढ़ाते हैं. लेकिन इन वैश्विक प्रगति की सीमाएँ हैं, खासकर विविध जीन संरचना वाले लोगों के इलाज में, जैसे भारत में.

बेंगलुरु की प्रिवेंटिव कार्डियोलॉजिस्ट कृति चंदेल ने कहा, “हम जो इलाज अपना रहे हैं, वह दूसरे देशों के जीन डेटाबेस पर आधारित है. भारत में कई एपिजेनेटिक बदलाव पहले से हुए हैं, जो सूखा और अकाल जैसी घटनाओं के दौरान हुए थे. इस पर और अध्ययन करने की जरूरत है.”

इस साल की शुरुआत में विज्ञान और प्रौद्योगिकी मंत्रालय ने ‘जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट’ शुरू किया. इसमें 83 जातीय समूहों के 10,000 लोगों के जीन ब्लूप्रिंट जुटाए गए हैं, जो देश का सबसे बड़ा जीनोमिक सीक्वेंसिंग अभ्यास है.

हालांकि, चंदेल और सतीश दोनों का कहना है कि सरकार का यह प्रोजेक्ट अभी पर्याप्त विशिष्ट नहीं है और इसे खास बीमारियों के लिए इस्तेमाल करने में समय लगेगा.

सतीश ने कहा, “इस क्लिनिकल ट्रायल में हम केस-कंट्रोल स्टडी कर रहे हैं, इसलिए हम मौजूदा सार्वजनिक डेटा का उपयोग नहीं कर सकते. दूसरा, जो डेटा उपलब्ध है वह खास तौर पर कोरोनरी आर्टरी डिजीज से संबंधित नहीं है, इसलिए हमें यह डेटा शुरुआत से तैयार करना होगा.”

केस-कंट्रोल स्टडी वह होती है जिसमें अलग-अलग समूह बनाए जाते हैं और किसी विशेष परिणाम के लिए उनका अवलोकन किया जाता है.

फंडिंग का विरोधाभास

सतीश अक्सर दिल्ली से हैदराबाद स्थित सेंटर फॉर डीएनए फिंगरप्रिंटिंग एंड डायग्नॉस्टिक्स (CDFD) जाती हैं, जहां डॉ. ओमिक्स को वर्चुअली इनक्यूबेट किया गया है, ताकि और फंडर मिल सकें.

यह प्रोजेक्ट जो 2024 में शुरू हुआ था, अब विज्ञान और प्रौद्योगिकी विभाग (DST), अमेज़न वेब सर्विसेज (AWS) और अमेरिकी बायोटेक कंपनी इल्यूमिना से करीब 10 लाख रुपये की पहली फंडिंग हासिल कर चुका है.

यह फंडिंग केवल 200 सैंपल को कवर करती है और मजबूती के लिए टीम को 500 सैंपल की सीक्वेंसिंग करने के लिए और पैसे की जरूरत है. इसके लिए 50 लाख रुपये और चाहिए. विडंबना यह है कि वेंचर कैपिटलिस्ट (VCs) ने सतीश से कहा कि यह राशि इतनी कम है कि वे इसमें निवेश नहीं करेंगे.

“(VCs) हमसे कह रहे हैं कि सरकार से फंड के लिए जाएं. लेकिन प्रक्रिया इतनी लंबी है कि हम करीब एक साल से 50 लाख रुपये के लिए इंतजार कर रहे हैं,” सतीश ने कहा. वह हैदराबाद स्थित CDFD की मदद से जल्द ही फंडिंग की कमी को पूरा कर चरण 1 के ट्रायल शुरू करने का लक्ष्य रखती हैं.

“यह हृदय रोगों या कोरोनरी आर्टरी डिजीज से जुड़ा सबसे बड़ा और सबसे सटीक डेटा होगा. हम भारत में मौजूद हर जातीय समूह को इसमें शामिल करना चाहते हैं ताकि कोई पीछे न रह जाए,” सतीश ने कहा.

होल एक्सोम सीक्वेंसिंग क्या है?

अगर डीएनए को एक ऐसी किताब माना जाए जिसमें जीवन को बनाए रखने के सटीक निर्देश हों, तो हर अध्याय को एक जीन कहा जा सकता है.

हर अध्याय के अंदर कुछ पैराग्राफ होते हैं जो यह बताते हैं कि जीवन कैसे चलता है. इन पैराग्राफों को एक्सॉन (exons) कहा जाता है. इन पैराग्राफ्स के बीच कुछ खाली जगहें होती हैं, जहां कोई संपादक अपने नोट्स लिख सकता है या उन्हें खाली छोड़ सकता है.

होल एक्सोम सीक्वेंसिंग इन उपयोगी पैराग्राफ्स को सावधानी से हाइलाइट करता है और पैराग्राफ्स के बीच आने वाले संपादक के नोट्स को छोड़ देता है. तकनीकी रूप से कहा जाए तो WES जीनोम के उस छोटे हिस्से को देखता है जो प्रोटीन बनाने का काम करता है. यह होल एक्सोम सीक्वेंसिंग से अलग है, जो डीएनए का पूरा अनुक्रम पढ़ता है, जिसमें पैराग्राफों के बीच की खाली जगहें और नोट्स भी शामिल होते हैं.

पहला कदम डीएनए को छोटे-छोटे टुकड़ों में काटना होता है और फिर एक विशेष प्रकार के “डीएनए मैग्नेट” की मदद से केवल एक्सॉन वाले हिस्से को चुनना होता है. चुने गए टुकड़ों को एक मशीन द्वारा पढ़ा जाता है ताकि उनके आनुवंशिक अक्षरों का सही क्रम पता लगाया जा सके. अंत में एक विशेषज्ञ इस अनुक्रम की तुलना संदर्भ अनुक्रम से करता है ताकि यह पता लगाया जा सके कि किसी पैराग्राफ में ऐसा कोई बदलाव है जो किसी स्वास्थ्य समस्या की वजह समझा सके.

हालांकि WES की लागत WGS की तुलना में कम है, लेकिन यह कुछ बदलावों को नजरअंदाज कर सकता है. यह बड़े संरचनात्मक बदलावों को पकड़ नहीं पाता, जिन्हें WGS के जरिए देखा जा सकता है.

“WES एक कीड़ों से भरा थैला खोलने जैसा है,” एक प्रिवेंटिव कार्डियोलॉजिस्ट ने कहा, जिन्होंने पहचान जाहिर नहीं करने की इच्छा जताई. आलोचना यह है कि WES कभी-कभी उत्तरों से अधिक उलझे हुए सवाल पैदा कर देता है और अगर डेटा के विश्लेषण और भंडारण में लापरवाही हो, तो यह मरीजों की गोपनीयता को भी खतरे में डाल सकता है.

सतीश ने पुष्टि की कि इस प्रक्रिया के दौरान एकत्र किया गया डेटा केवल डॉ. ओमिक्स (Dr. Omics) के पास ही रहेगा और किसी भी फंडर के साथ साझा नहीं किया जाएगा.

हालांकि पहले बताए गए कार्डियोलॉजिस्ट को यह परियोजना व्यावहारिक से अधिक महत्वाकांक्षी लगती है.

प्रिवेंटिव कार्डियोलॉजिस्ट कृति चंदेल का मानना है कि कोरोनरी आर्टरी डिज़ीज़ (CAD) के मामले में भारत-विशिष्ट डेटाबेस होना बहुत ज़रूरी है और डॉ. ओमिक्स की यह परियोजना विशेषज्ञों की मदद कर सकती है.

“हम यह जान पाएंगे कि किसी व्यक्ति में भविष्य में हृदय रोग विकसित होने का खतरा है या नहीं. यह सटीक चिकित्सा  में मदद करेगा,” चंदेल ने कहा.

सतीश अब भी आगे बढ़ रही हैं और फंडर खोजने की कोशिश कर रही हैं. उन्होंने कहा कि अगर उन्हें और फंड नहीं मिले, तो वे 200 नमूनों का अनुक्रमण करने के लिए तैयार हैं.

“हम आपको यह प्राथमिक जानकारी देंगे कि क्या आपको यह बीमारी होने वाली है या नहीं. और अगर हो चुकी है, तो हम यह बता पाएंगे कि जो दवा आप ले रहे हैं, वह आपके लिए उपयुक्त है या नहीं,” सतीश ने कहा.

(इस रिपोर्ट को अंग्रेज़ी में पढ़ने के लिए यहां क्लिक करें)

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